Choroid plexus cancer

Die genaue Ursache ist oft unbekannt, und es gibt keine nachgewiesenen lebensstilbedingten Risikofaktoren für Tumoren des Plexus choroideus. Einige Risiken sind in unserer DNA verankert und werden innerhalb von Familien weitergegeben. Menschen mit Li-Fraumeni-Syndrom durch Veränderungen im TP53-Gen haben ein höheres Risiko für Tumoren des Plexus choroideus. Es kommt häufiger bei Säuglingen und kleinen Kindern vor. Eine frühere hoch dosierte Bestrahlung des Kopfes kann das Risiko für Hirntumoren erhöhen, aber ein klarer Zusammenhang mit Tumoren des Plexus choroideus ist begrenzt.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Veränderungen können eine große Rolle dabei spielen, wer an einem Plexus-choroideus-Karzinom erkrankt und wann es auftritt. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die stärkste vererbte Verbindung ist eine Veränderung im TP53-Gen, die oft beim Li-Fraumeni-Syndrom gesehen wird; andere genetische Veränderungen treten nur im Tumor selbst auf. Wenn du dein familiäres Muster kennst und eine genetische Beratung in Betracht ziehst, kann das dein persönliches Risiko klären und bei frühen Kontrollen helfen, falls erste Anzeichen eines Plexus-choroideus-Karzinoms auftreten.

• TP53 Keimbahnvarianten: Eine vererbte oder schon bei der Geburt vorhandene Veränderung im TP53-Gen ist das am besten gesicherte genetische Risiko für ein Plexus-choroideus-Karzinom, oft als Teil des Li-Fraumeni-Syndroms. Kinder mit dieser Veränderung haben eine deutlich höhere Wahrscheinlichkeit, den Tumor zu entwickeln, oft in jüngerem Alter. Die Häufigkeit kann zwischen Familien und Regionen variieren.

• TP53 in Tumoren: Viele Plexus-choroideus-Karzinome erwerben TP53-Veränderungen auch nur in den Tumorzellen. Diese Veränderungen treiben das Tumorwachstum an, werden aber nicht an Verwandte weitergegeben.

• Chromosomenveränderungen: Tumorzellen zeigen häufig große Zugewinne und Verluste von Chromosomenabschnitten. Diese Verschiebungen können Wachstumssignale verstärken und die natürlichen Bremsen der Zellteilung ausschalten.

• Vererbungsmuster: Wenn ein Elternteil eine TP53-Veränderung trägt, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 50%, sie zu erben. Dadurch kann es in mehreren Generationen zu Krebserkrankungen kommen.

• De-novo-Varianten: Bei einigen Kindern ist die TP53-Veränderung neu entstanden und bei keinem der Elternteile zu finden. In solchen Fällen ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass Geschwister dieselbe Veränderung tragen.

• Hinweise aus der Familie: Mehrere Verwandte mit Krebserkrankungen in jungem Alter, darunter Hirntumoren oder Sarkome, können auf ein vererbtes TP53-bedingtes Risiko hinweisen. Eine Fachperson für Genetik kann dich zu Tests und den nächsten Schritten beraten.

• Andere seltene Syndrome: Selten treten Tumoren zusammen mit anderen vererbten Krebssyndromen auf. Diese Zusammenhänge sind weniger eindeutig als bei TP53 und können sich je nach Familie unterscheiden.

Übertragung

Aderhautplexuskarzinom ist nicht ansteckend – du kannst es weder durch Kontakt, über die Luft noch über Körperflüssigkeiten bekommen oder an andere weitergeben. Die meisten Fälle entstehen zufällig, wenn Zellen im Aderhautplexus schädliche Genveränderungen entwickeln, nicht weil es von jemand anderem übernommen wurde. Bei einer kleineren Zahl von Familien ist das Risiko vererbt, meist aufgrund einer Veränderung in einem Gen namens TP53; wenn ein Elternteil diese Veränderung trägt, hat jedes Kind eine 50%ige Chance, sie zu erben. Das kann das Risiko für Aderhautplexuskarzinom und andere Krebserkrankungen erhöhen. Neue (de novo) Genveränderungen können auch zum ersten Mal bei einem Kind auftreten, sodass es möglicherweise keine familiäre Vorgeschichte gibt. Wenn du dich fragst, wie Aderhautplexuskarzinom vererbt wird, kann eine Fachperson für Genetik mit dir über Tests und darüber sprechen, was die Ergebnisse für Angehörige bedeuten können.

Wann man seine Gene testen sollte

Zieh eine genetische Testung bald nach der Diagnose in Betracht, oder früher, wenn es eine starke Familienanamnese mit seltenen Hirntumoren im Kindesalter, mehreren Krebserkrankungen in jungen Jahren oder Merkmalen gibt, die auf ein Krebsprädispositionssyndrom hindeuten. Die Testung kann vererbte Risiken aufzeigen, wie TP53-Mutationen beim Li-Fraumeni-Syndrom, die die Überwachung und die Behandlungsentscheidungen lenken. Sprich jetzt mit deinem Onkologie-Team oder einer genetischen Beratung.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und bei einem Tumor des Plexus choroideus hängt die Antwort von der Tumorart, dem Alter und davon ab, wie vollständig er entfernt werden kann. Fälle bei Kindern kommen häufiger vor; wenn Chirurginnen oder Chirurgen den gesamten Tumor entfernen können und anschließend die passende Chemotherapie — und in ausgewählten Situationen eine Strahlentherapie — erfolgt, verbessert sich das Langzeitüberleben deutlich. Bei Erwachsenen ist dieser Krebs seltener, und die Ergebnisse fallen sehr unterschiedlich aus, zum Teil weil die Diagnose später gestellt werden kann oder sich der Tumor anders verhält. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose — ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf.

Der Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Die vollständige operative Entfernung ist der stärkste einzelne Faktor, der das Ergebnis vorhersagt, und frühe Anzeichen eines Tumors des Plexus choroideus — wie morgendliche Kopfschmerzen, Übelkeit oder Gleichgewichtsveränderungen durch einen Flüssigkeitsstau — führen oft zu den bildgebenden Untersuchungen, die eine rechtzeitige Operation möglich machen. Hochgradige Tumoren neigen eher zu einem Rückfall und brauchen meist eine Chemotherapie mit mehreren Medikamenten und, wenn es sicher ist, eine Strahlentherapie; niedriggradige Tumoren kehren seltener zurück, erfordern aber dennoch eine engmaschige Nachsorge mit MRI. Medizinisch gesehen wird der Langzeitverlauf oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil beeinflusst.

Die Prognose fällt nicht für alle gleich aus, aber das Überleben hat sich in den vergangenen zwei Jahrzehnten an erfahrenen Zentren verbessert. Die besten Ergebnisse sieht man, wenn das Behandlungsteam aus der Kinderonkologie oder Neuroonkologie die Versorgung koordiniert. Kommt es zu einem Rückfall, können eine weitere Operation, andere Chemotherapiekombinationen oder klinische Studien die Krankheitskontrolle verlängern; eine palliative Versorgung kann früh hinzukommen, um Beschwerden zu lindern, ohne Behandlungsmöglichkeiten auszuschließen. Das Sterberisiko ist bei hochgradigen Tumoren und bei Fällen, in denen der Tumor nicht vollständig entfernt werden kann, höher, doch viele Menschen mit einem Tumor des Plexus choroideus erreichen nach einer intensiven Behandlung über Jahre hinweg eine gute Lebensqualität. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Das Aderhautplexuskarzinom wird in spezialisierten Zentren mit einer Kombination aus Operation, Chemotherapie und manchmal Bestrahlung behandelt. Die Behandlung wird an den Tumortyp, die Lage und das Alter der betroffenen Person angepasst. Die Chirurginnen und Chirurgen versuchen, so viel vom Tumor wie möglich und so sicher wie möglich zu entfernen, weil eine vollständigere Entfernung die Behandlungsergebnisse oft verbessert. Wenn sich Flüssigkeit ansammelt und dadurch Druckbeschwerden entstehen, können Ärztinnen und Ärzte vorübergehend eine Drainage oder einen Shunt einsetzen (Hydrozephalus). Chemotherapie wird häufig nach der Operation eingesetzt. Bei Säuglingen und kleinen Kindern kann sie Vorrang haben oder mit einer niedrig dosierten Strahlentherapie kombiniert werden, um das sich entwickelnde Hirngewebe zu schützen. Die Strahlentherapie kann auf verbliebene Krebszellen oder auf Tumorzellen zielen, die sich in den Flüssigkeitsräumen ausgebreitet haben. Die Dosis wird dabei sorgfältig geplant, damit die Krebskontrolle und die Nebenwirkungen in einem guten Verhältnis bleiben. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Deshalb passt das Behandlungsteam den Plan im Laufe der Zeit an, je nachdem, wie der Krebs anspricht, ob frühe Anzeichen von Nebenwirkungen auftreten und wie gut sich die betroffene Person insgesamt erholt.

Bei einigen Familien ist Adergeflechtkrebs mit einer vererbten Veränderung in einem Tumorsuppressor-Gen verbunden, am häufigsten TP53, als Teil einer Erkrankung namens Li-Fraumeni-Syndrom. In diesen Fällen funktionieren die schützenden „Bremsen“, die das Zellwachstum in Schach halten, nicht mehr so gut, was das Krebsrisiko erhöhen kann. Viele Fälle sind jedoch nicht vererbt und entstehen durch eine neue Veränderung, die nur in den Tumorzellen auftritt. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wegen des bekannten Zusammenhangs mit Li-Fraumeni empfehlen Ärztinnen und Ärzte bei Adergeflechtkrebs oft eine genetische Testung, besonders bei Kindern, um nach einer vererbten TP53-Veränderung zu suchen und die Nachsorge für Angehörige zu planen. Auch wenn eine vererbte Veränderung gefunden wird, bedeutet das nicht, dass jedes Familienmitglied Krebs entwickeln wird, und die Wirkung derselben Veränderung kann von Person zu Person unterschiedlich sein.

Bei einigen Menschen tritt ein Adergeflechtkarzinom im Rahmen eines erblichen Krebs-Syndroms auf – am häufigsten Li-Fraumeni –, was das Risiko für andere Tumoren an anderen Stellen im Körper erhöht. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können. Ein Adergeflechtkarzinom führt häufig zu Hydrocephalus (einer Flüssigkeitsansammlung im Gehirn), und die Shunts, die zur Druckentlastung eingesetzt werden, können manchmal zu Infektionen führen, die die Chemotherapie verzögern oder die Erholung erschweren. Tritt ein Adergeflechtkarzinom zusammen mit erblichen Syndromen wie Li-Fraumeni auf oder seltener mit DICER1-assoziierten Erkrankungen, kann für dich und nahe Angehörige eine genetische Beratung und ein Screening auf zusätzliche Krebserkrankungen empfohlen werden. Auch Behandlungen können sich gegenseitig beeinflussen: Einige Chemotherapeutika können bestehende Nieren- oder Hörprobleme verschlechtern, und eine Bestrahlung kann bei Menschen mit TP53-assoziierten Syndromen eingeschränkt sein, um das Risiko behandlungsinduzierter Krebserkrankungen zu senken. Beschwerden durch andere neurologische Erkrankungen – etwa Epilepsie oder Migräne – können sich mit frühen Anzeichen eines Adergeflechtkarzinoms wie Kopfschmerzen, Übelkeit oder Sehstörungen überschneiden. Deshalb stimmen Behandlungsteams die Versorgung oft eng aufeinander ab, um zu verstehen, was von wo kommt.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.